Thesis Details

Talasemi nedensel geni HBB DNA variantlarının saptanması ve protein fonksiyonlara etkisi = The detection and effect of protein function of DNA variants of HBB gene that cause talasemi pathogenesis

Main Topics:

Life sciences

Document Type:

Thesis

Program Type:

Master

Publication Date:

12/2016

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000263310

Descriptors:

BIOTECHNOLOGY

Abstract

Beta-thalassemia (β-thalassemia) is characterized by reduced synthesis of the hemoglobin subunit beta (hemoglobin beta chain) that results in microcytic hypochromic anemia, an abnormal peripheral blood smear with nucleated red blood cells, and reduced amounts of hemoglobin A (HbA) on hemoglobin analysis. Individuals with thalassemia major have severe anemia and hepatosplenomegaly; they usually come to medical attention within the first two years of life. Without treatment, affected children have severe failure to thrive and shortened life expectancy. Treatment with a regular transfusion program and chelation therapy, aimed at reducing transfusion iron overload, allows for normal growth and development and may improve the overall prognosis. Nearly 400 mutations in the HBB gene have been found to cause beta thalassemia. Most of the mutations involve a change in a single DNA building block (nucleotide) within or near the HBB gene. Other mutations insert or delete a small number of nucleotides in the HBB gene. HBB gene mutations that decrease beta-globin production result in a type of the condition called beta-plus (B+) thalassemia. Mutations that prevent cells from producing any beta-globin result in beta-zero (B0) thalassemia.

Beta talasemi (β talasemi), mikrositik hipokromik anemi, çekirdekli kırmızı kan hücreleri bulunan anormal periferik kan yayması ve düşük hemoglobin A (HbA) ile sonuçlanan hemoglobin alt birim beta'nın (hemoglobin beta zinciri) sentezinin azalması ile karakterizedir. Talasemi majörlü bireylerde şiddetli anemi ve hepatosplenomegali görulup ; Genellikle yaşamın ilk iki yılında tıbbın dikkatini çekmektedirler. Tedavi edilmeden etkilenen Çocukların gelişmesi ciddi derecede başarısız ve yaşam süresini kısalmasına neden olmaktadır. Transfüzyon demirin aşırı yüklenmesini azaltan düzenli bir transfüzyon programı ve şelasyon tedavisi ile normal büyüme ve gelişmeyi sağlamak ve genel prognozu önlemek amaclanmiştir. HBB geninde yaklaşık 400 mutasyonun oluştuğu tespit edilmiştir. Mutasyonların çoğu, HBB geninin içinde tek bir DNA yapı bloğunda (nükleotid) bir değişiklik ile saptanılmaktadır. Beta-globin üretimini azaltan HBB gen mutasyonları, beta-plus (B + ) talasemi adı verilen bir duruma neden olduğu ve Hücrelerin herhangi bir beta-globin üretmesini engelleyen mutasyonlar ise beta sıfır (B 0 ) talasemi ile sonuçlanan mutasyonların analizi araştırılmıştır .

Thesis Details

Talasemi nedensel geni HBB DNA variantlarının saptanması ve protein fonksiyonlara etkisi = The detection and effect of protein function of DNA variants of HBB gene that cause talasemi pathogenesis

Authors:

Gulmaliyeva, Ayshan

Publisher:

Ege Üniversitesi

Main Topics:

Life sciences

Document Type:

Thesis

Program Type:

Master

Publication Date:

12/2016

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000263310

Descriptors:

BIOTECHNOLOGY

Abstract

Thesis Details

Talasemi nedensel geni HBB DNA variantlarının saptanması ve protein fonksiyonlara etkisi = The detection and effect of protein function of DNA variants of HBB gene that cause talasemi pathogenesis

Authors: Gulmaliyeva, Ayshan

Publisher: Ege Üniversitesi

Main Topics: Life sciences

Document Type: Thesis

Program Type: Master

Publication Date: 12/2016

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000263310

Descriptors:

BIOTECHNOLOGY

Abstract

Authors:

Gulmaliyeva, Ayshan

Publisher:

Ege Üniversitesi

Main Topics:

Life sciences

Document Type:

Thesis

Program Type:

Master

Publication Date:

12/2016

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000263310