MEFV Gene Mutations in Familial Mediterranean Fever Patients: Erzincan Experience

Abdussamed Yasin Demir; Özlem Admış

Article Details

MEFV Gene Mutations in Familial Mediterranean Fever Patients: Erzincan Experience

Authors:

Abdussamed Yasin Demir | Özlem Admış

Publisher:

Erzincan Binali Yildirim University

Main Topics:

Farmakogenomik

Journal:

Erzincan Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi Vol.17 Issue 2, pp.377-384

Document Type:

Article

Publication Date:

8/2024

Document Language:

English

Document ID (Org No.):

2001325572

pISSN:

2149-4584

Keywords:

Abstract:

 Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV geninde meydana gelen mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile laboratuvarımıza yönlendirilen 303 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların 44.8inde MEFV geninde mutasyon saptanırken 55.2sinde ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. Mutasyon tespit edilen hastalarda en sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri; M694V- 36.4, E148Q- 18.3, M694VM694V 7.3; alellerin frekans yüzdeleri ise M694V 48.3, E148Q 22.2, M680I 10.8, V726A 10.3 olarak tespit edildi. Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV gen mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.

 Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV geninde meydana gelen mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile laboratuvarımıza yönlendirilen 303 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların 44.8inde MEFV geninde mutasyon saptanırken 55.2sinde ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. Mutasyon tespit edilen hastalarda en sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri; M694V- 36.4, E148Q- 18.3, M694VM694V 7.3; alellerin frekans yüzdeleri ise M694V 48.3, E148Q 22.2, M680I 10.8, V726A 10.3 olarak tespit edildi. Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV gen mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.

 Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV geninde meydana gelen mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile laboratuvarımıza yönlendirilen 303 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların 44.8inde MEFV geninde mutasyon saptanırken 55.2sinde ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. Mutasyon tespit edilen hastalarda en sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri; M694V- 36.4, E148Q- 18.3, M694VM694V 7.3; alellerin frekans yüzdeleri ise M694V 48.3, E148Q 22.2, M680I 10.8, V726A 10.3 olarak tespit edildi. Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV gen mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.

 Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV geninde meydana gelen mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile laboratuvarımıza yönlendirilen 303 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların 44.8inde MEFV geninde mutasyon saptanırken 55.2sinde ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. Mutasyon tespit edilen hastalarda en sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri; M694V- 36.4, E148Q- 18.3, M694VM694V 7.3; alellerin frekans yüzdeleri ise M694V 48.3, E148Q 22.2, M680I 10.8, V726A 10.3 olarak tespit edildi. Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV gen mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.

Article Details

MEFV Gene Mutations in Familial Mediterranean Fever Patients: Erzincan Experience

Authors:

Abdussamed Yasin Demir | Özlem Admış

Publisher:

Erzincan Binali Yildirim University

Main Topics:

Farmakogenomik

Journal:

Erzincan Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi Vol.17 Issue 2, pp.377-384

Document Type:

Article

Publication Date:

8/2024

Document Language:

English

Document ID (Org No.):

2001325572

pISSN:

2149-4584

Familial Mediterranean Fever

MEFV Gene

Mutation

Pathogenic

Issues

Article Details

MEFV Gene Mutations in Familial Mediterranean Fever Patients: Erzincan Experience

Authors: Abdussamed Yasin Demir | Özlem Admış

Publisher: Erzincan Binali Yildirim University

Main Topics: Farmakogenomik

Journal: Erzincan Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi Vol.17 Issue 2, pp.377-384

Document Type: Article

Publication Date: 8/2024

Document Language: English

Document ID (Org No.): 2001325572

pISSN: 2149-4584

Familial Mediterranean Fever

MEFV Gene

Mutation

Pathogenic

Issues

Authors:

Abdussamed Yasin Demir | Özlem Admış

Publisher:

Erzincan Binali Yildirim University

Main Topics:

Farmakogenomik

Journal:

Erzincan Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi Vol.17 Issue 2, pp.377-384

Document Type:

Article

Publication Date:

8/2024

Document Language:

English

Document ID (Org No.):

2001325572

pISSN:

2149-4584