Ailesel Akdeniz Ateşi Tanısı Alan Olgularda MEFV Geni Mutasyonlarının ve Allel Frekanslarının Dağılımı - Tek Merkez Deneyimi

Oğuz Çilingir; Beyhan DURAK ARAS; Serap ARSLAN; Özden KUTLAY; Ebru ERZURUMLUOĞLU; Sinem KOCAGİL; Sevilhan ARTAN

Article Details

Ailesel Akdeniz Ateşi Tanısı Alan Olgularda MEFV Geni Mutasyonlarının ve Allel Frekanslarının Dağılımı - Tek Merkez Deneyimi

Authors:

Oğuz Çilingir | Beyhan DURAK ARAS | Serap ARSLAN | Özden KUTLAY | Ebru ERZURUMLUOĞLU | Sinem KOCAGİL | Sevilhan ARTAN

Publisher:

Eskişehir Osmangazi University

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Osmangazi Journal of Medicine 2018 Vol.40 Issue 2, pp.39-46

Document Type:

Article

Publication Date:

3/2018

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000556076

Frequency:

Bimonthly

eISSN:

2587-1579

pISSN:

1305-4953

Abstract:

 


FMF is an autosomal
recessive disorder affecting ethnic groups which is living in the
Mediterranean. The pyrin protein encoded by the MEFV gene, which leads to FMF,
is thought to play a negative regulatory role in the anti-inflammatory
response.


MEFV gene mutations
are thought to be responsible for most FMF patients. In this study, it was
aimed to determine the possible mutations in the MEFV gene of 5836 patients
with diagnosis of FMF and to evaluate the distribution of detected mutations
among Turkish FMF cases.


A 7-year patient
retrospective study with diagnosis of FMF was performed. Of the DNA samples
obtained from the cases, 22 mutations known to be related to disease in the
MEVF gene by pyrosequencing were studied.


In 5836 cases, 2774
(47,5%) mutations were detected and mutations which are related to examined
regions were not detected in 3062 
(52,46%). In the study group, M694V(18,59%), E148Q (12,15%), V726A
(7,4%),  M680I (G>C)(3,56 %), M680I
(G>A)(2,59 %), R761H (1,85 %), P369S (1,9 %) 
and K695R (1,25 %) mutations were determined in 5836 cases.  











In the findings
obtained in this study, types of MEFV gene mutation and frequencies in the
Turkish population were clearly shown in a large series of patients. We suggest
that these data could help to use more specific markers for the new FMF panels
for the Turkish community.




.

 


FMF sıklıkla
Akdeniz çevresinde yaşayan etnik grupları etkileyen, otozomal resesif geçişli
bir hastalıktır. FMF’e yol açan MEFV geninin kodladığı Pirin proteinin
antiinflamatuar yanıtta negatif bir düzenleyici olarak rol oynadığı
düşünülmektedir. 


FMF hastalarının
çoğundan MEFV gen mutasyonlarının sorumlu olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmada,
FMF tanısı almış 5836 olgunun MEFV genindeki olası mutasyonlarının tespit
edilmesi ve tespit edilen mutasyonların Türk FMF olguları arasındaki
dağılımının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.


FMF tanısı almış, 7
yıllık hasta profili ile retrospektif bir çalışma yapılmıştır. Olgulardan elde
edilen DNA örneklerinden, pirosekanslama ile MEFV geninde hastalıkla ilişkisi
olduğu bilinen 22 mutasyon bölgesi çalışılmıştır. Toplam 5836 olgunun 2774’ünde
(% 47,5) mutasyon saptanırken, 3062’sinde (% 52,46) incelenen bölgelere ilişkin
mutasyon gözlenmemiştir. .Çalışma grubundaki 5836 olgunun % 18,59’de M694V, %
12,15’de E148Q, % 7,4’de V726A, % 3,56’de M680I (G>C), % 2,59’de M680I
(G>A), %1,85’de R761H, % 1,9’de P369S ve %1,25’de K695R mutasyonları tespit
edilmiştir. 









Bu çalışmada elde
edilen bulgular doğrultusunda, Türk toplumundaki MEFV gen mutasyon tipleri ve
frekansları geniş bir hasta serisiyle net bir şekilde ortaya konulmuştur. Bu
verilerin Türk toplumunda yeni FMF panelleri için daha spesifik belirteçlerin
kullanılmasına yardımcı olabileceğini düşünmekteyiz.




.

Article Details

Ailesel Akdeniz Ateşi Tanısı Alan Olgularda MEFV Geni Mutasyonlarının ve Allel Frekanslarının Dağılımı - Tek Merkez Deneyimi

Authors: Oğuz Çilingir | Beyhan DURAK ARAS | Serap ARSLAN | Özden KUTLAY | Ebru ERZURUMLUOĞLU | Sinem KOCAGİL | Sevilhan ARTAN

Publisher: Eskişehir Osmangazi University

Main Topics: Promotion of health

Journal: Osmangazi Journal of Medicine 2018 Vol.40 Issue 2, pp.39-46

Document Type: Article

Publication Date: 3/2018

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000556076

Frequency: Bimonthly

eISSN: 2587-1579

pISSN: 1305-4953

Issues

Authors:

Oğuz Çilingir | Beyhan DURAK ARAS | Serap ARSLAN | Özden KUTLAY | Ebru ERZURUMLUOĞLU | Sinem KOCAGİL | Sevilhan ARTAN

Publisher:

Eskişehir Osmangazi University

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Osmangazi Journal of Medicine 2018 Vol.40 Issue 2, pp.39-46

Document Type:

Article

Publication Date:

3/2018

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000556076

Frequency:

Bimonthly

eISSN:

2587-1579

pISSN:

1305-4953