Klinik Genetik Açıdan Frajil X Sendromu

Elçin Latife KURTOĞLU; Emine DEMİRAL; İbrahim TEKEDERELİ

Article Details

Klinik Genetik Açıdan Frajil X Sendromu

Authors:

Elçin Latife KURTOĞLU | Emine DEMİRAL | İbrahim TEKEDERELİ

Publisher:

Gumushane University

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2018 Vol.7 Issue 4, pp.74-88

Document Type:

Article

Publication Date:

12/2018

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000473338

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2146-9954

Abstract:

 

Frajil X Sendromu, kalıtılabilir bilişsel geriliğin en sık sebebidir.
Tüm bilişsel gerilik nedenleri arasında da Down Sendromu’ndan sonra ikinci
sırada yer almaktadır. Etyolojisinde, X kromozomunda yer alan FMR1 geninin düzenleyici bölgesinde CGG
üçlü nükleotid tekrar sayısının artışı rol oynamaktadır. Bu tekrar artışı aynı
zamanda, sitogenetik çalışmalarla gösterilebilen, Xq27 bölgesinde kırılmalara
yol açmaktadır. Hastalık fenotipi, kuşaklar arasında ve cinsiyete göre
farklılık gösterebilmektedir. Tanısında farklı yöntemler kullanılmaktadır. Bu
çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı
yöntemleri ele alınmıştır.

Article Details

Klinik Genetik Açıdan Frajil X Sendromu

Authors: Elçin Latife KURTOĞLU | Emine DEMİRAL | İbrahim TEKEDERELİ

Publisher: Gumushane University

Main Topics: Promotion of health

Journal: Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2018 Vol.7 Issue 4, pp.74-88

Document Type: Article

Publication Date: 12/2018

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000473338

Frequency: Quarterly

eISSN: 2146-9954

Issues

Authors:

Elçin Latife KURTOĞLU | Emine DEMİRAL | İbrahim TEKEDERELİ

Publisher:

Gumushane University

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2018 Vol.7 Issue 4, pp.74-88

Document Type:

Article

Publication Date:

12/2018

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000473338

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2146-9954