İns(22;?)(pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine sahip bir olgu

Mehmet ELBİSTAN; Akın TEKCAN; Nurten KARA; İdris KOÇAK

doi:https://doi.org/10.5835/jecm.omu.29.04.012

Article Details

İns(22;?)(pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine sahip bir olgu

Authors:

Mehmet ELBİSTAN | Akın TEKCAN | Nurten KARA | İdris KOÇAK

Publisher:

Ondokuz Mayıs University

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Journal of Experimental and Clinical Medicine 2012 Vol.29 Issue 4, pp.316-318

Document Type:

Article

Publication Date:

12/2012

Document Language:

English

Document ID (Org No.):

2000509228

Frequency:

Quarterly

eISSN:

1309-5129

pISSN:

1309-4483

DOI:

https://doi.org/10.5835/jecm.omu.29.04.012

Abstract:

 

Bu olguda aile geçmişinde düşük öyküsü olmayan, iki kez düşük yapması nedeniyle sitogenetik laboratuarına başvuran ve ailesel ins (22; ?) genotipi taşıyan kadın hasta ve ailesi değerlendirilmiş, ailesel ins (22; ?) ile tekrarlayan düşükler arasında herhangi bir ilişki olup olmadığı araştırılmıştır. Olgunun aile öyküsünün alınmasının ardından, düşük materyalinden doku kültürü metodu ile olgu ve aile bireylerinde ise periferik kan kültür metodu ile, elde edilen preparatlar, tripsin giemsa bantlama metodu ile boyanarak değerlendirildi. Tekrarlayan düşük tanısıyla laboratuvarımıza başvuran olgunun, sitogenetik analiz yapılmadan önce, tüp bebek yöntemiyle sahip olduğu iki ikiz gebeliğinin de düşükle sonuçlandığı tespit edildi. Olgunun 2. düşüğünden alınan düşük materyalinin laboratuarımıza gönderilmesi üzerine, yapılan sitogenetik analiz sonucunda, düşük materyali karyotipinin 46,XX,ins(22;?)(pter→q11.2::?::q11.2→qter) olduğu görüldü. Olgu ve aile bireylerinde yapılan sitogenetik analizler sonucunda ise olgu ve annesinin 46,XX,ins(22;?) (pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine ve olgunun eşi ile babasının da normal karyotipe sahip olduğu tespit edildi. Bu çalışmada, ins(22;?) (pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine sahip olgunun düşükleri ve klinik bulguları arasındaki ilişki tartışıldı. .

Article Details

İns(22;?)(pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine sahip bir olgu

Authors: Mehmet ELBİSTAN | Akın TEKCAN | Nurten KARA | İdris KOÇAK

Publisher: Ondokuz Mayıs University

Main Topics: Promotion of health

Journal: Journal of Experimental and Clinical Medicine 2012 Vol.29 Issue 4, pp.316-318

Document Type: Article

Publication Date: 12/2012

Document Language: English

Document ID (Org No.): 2000509228

Frequency: Quarterly

eISSN: 1309-5129

pISSN: 1309-4483

DOI: https://doi.org/10.5835/jecm.omu.29.04.012

Issues

Authors:

Mehmet ELBİSTAN | Akın TEKCAN | Nurten KARA | İdris KOÇAK

Publisher:

Ondokuz Mayıs University

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Journal of Experimental and Clinical Medicine 2012 Vol.29 Issue 4, pp.316-318

Document Type:

Article

Publication Date:

12/2012

Document Language:

English

Document ID (Org No.):

2000509228

Frequency:

Quarterly

eISSN:

1309-5129

pISSN:

1309-4483

DOI:

https://doi.org/10.5835/jecm.omu.29.04.012