Nadir Görülen Bir Fetal Anomali, Meckel-Gruber Sendromu: Olgu Sunumu

Fedi Ercan; Berkan SAYAL; Melike BAYMAN; Hüseyin GÖRKEMLİ; Ali ACAR

Article Details

Nadir Görülen Bir Fetal Anomali, Meckel-Gruber Sendromu: Olgu Sunumu

Authors:

Fedi Ercan | Berkan SAYAL | Melike BAYMAN | Hüseyin GÖRKEMLİ | Ali ACAR

Publisher:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Journal:

Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 2016 Vol.13 Issue 2, pp.86-88

Document Type:

Article

Publication Date:

3/2016

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000485851

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2667-7849

Abstract:

 

Meckel-Gruber syndrome is a rare, lethal autosomal recessive disorder, which is mainly characterized by cystic renal disease, encephalocele, and polydactyly. For diagnosis, two out of these three findings required to be present. This syndrome seen rarely but have high risk of reccurence. The signs of the syndrome can be detected during the routine ultrasonographic examination between 11-14th weeks of the pregnancy. Early diagnose should be made by examining the fetus ultrasonographically for the signs of syndrome. Because of 25% chance of recurrence, these patients should be closely followed up in future pregnancies. In this article, we aimed to present a case with intrauterineMGS.

 

Meckel-Gruber sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren ve ana bulguları renal kistik displazi, ensefalosel ve polidaktili olan ölümcül seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Bunlardan üçünden en az ikisinin olması tanıyı koydurur. Nadir görülmekle birlikte tekrarlama riski yüksektir. Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan rutin ultrasonografik tarama ile Meckel-Gruber sendromu tanısı konulabilir. Sendroma yönelik bulgular aranarak tanı mümkün olduğunca erken konmalıdır. %25 tekrarlama riski nedeniyle bu hastalar sonraki gebeliklerinde yakın takip edilmelidirler. Bu yazıda intrauterin Mecgel Gruber Sendromu saptanan bir olgu sunulmasını amaçladık.

Article Details

Nadir Görülen Bir Fetal Anomali, Meckel-Gruber Sendromu: Olgu Sunumu

Authors: Fedi Ercan | Berkan SAYAL | Melike BAYMAN | Hüseyin GÖRKEMLİ | Ali ACAR

Publisher: T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Journal: Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 2016 Vol.13 Issue 2, pp.86-88

Document Type: Article

Publication Date: 3/2016

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000485851

Frequency: Quarterly

eISSN: 2667-7849

Issues

Authors:

Fedi Ercan | Berkan SAYAL | Melike BAYMAN | Hüseyin GÖRKEMLİ | Ali ACAR

Publisher:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Journal:

Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 2016 Vol.13 Issue 2, pp.86-88

Document Type:

Article

Publication Date:

3/2016

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000485851

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2667-7849