A Case of Maturity onset diabetes of the young: just keep of mınd

Nesibe AKYÜREK; İlhan ABİDİN; Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

doi:https://doi.org/10.16899/jcm.931808

Article Details

A Case of Maturity onset diabetes of the young: just keep of mınd

Authors:

Nesibe AKYÜREK | İlhan ABİDİN | Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Publisher:

Rabia YILMAZ

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Journal of Contemporary Medicine 2022 Vol.12 Issue 3, pp.476-477

Document Type:

Article

Publication Date:

5/2022

Document Language:

English

Document ID (Org No.):

2000496155

Frequency:

Bimonthly

eISSN:

2667-7180

DOI:

https://doi.org/10.16899/jcm.931808

Abstract:

 

Maturityonsetdiabetes of theyoung (MODY) is a monogenic, autosomal dominant form of diabetescharacterisedbymutations in genesresulting in dysfunction of pancreatic β-cellsandsubsequentinsulinproduction.
Thecurrentstrategyforidentifyingpatientswith a potential MODY mutation is touseclinicalcharacteristicssuch as youngonset of diabetes,an autosomaldomınatpattern of inheritanceandnon-ınsulındependence(1).
HNF1A-MODY is nonketoticdiabeteswithonsetduringchildhood, adolescence, orearlyadulthood, progressivecharacter of hyperglycemiawith a high risk forchronicmicrovasculardiabetescomplications(2).
Wepresent a childwith HNF1A-MODYduetoa newmutationHNF1-A gene (c,787C>T (p. R263C) (c. Arg263ys)) diagnosedincidentally.

 

MODY tip diyabet, pankreas β hücrelerinin işlev bozukluğu ve ardından insülin üretimi ile sonuçlanan, monojenik, otozomal dominant bir diyabet formudur.
MODY tanısına sahip olan hastaları belirlemek için mevcut strateji, diyabetin genç yaşta başlaması, otozomal dominant kalıtım ve insülin gereksiniminin olmamaması gibi klinik özellikleri saptamaktır.
HNF1A-MODY, kronik mikrovasküler diyabet komplikasyonları açısından yüksek riskli, hipergliseminin ilerleyici karakterde olduğu, çocukluk, ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlayan, ketotik olmayan diyabet tipidir (1).
Bu yazıda rastlantısal tanıalan HNF1-A geninde yeni bir (c, 787C> T (p.R263C) (c.Arg263ys)) gen mutasyonuna bağlı HNF1A-MODY 3 tanısı alan bir hasta sunuldu.

Article Details

A Case of Maturity onset diabetes of the young: just keep of mınd

Authors: Nesibe AKYÜREK | İlhan ABİDİN | Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Publisher: Rabia YILMAZ

Main Topics: Promotion of health

Journal: Journal of Contemporary Medicine 2022 Vol.12 Issue 3, pp.476-477

Document Type: Article

Publication Date: 5/2022

Document Language: English

Document ID (Org No.): 2000496155

Frequency: Bimonthly

eISSN: 2667-7180

DOI: https://doi.org/10.16899/jcm.931808

Issues

Authors:

Nesibe AKYÜREK | İlhan ABİDİN | Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Publisher:

Rabia YILMAZ

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Journal of Contemporary Medicine 2022 Vol.12 Issue 3, pp.476-477

Document Type:

Article

Publication Date:

5/2022

Document Language:

English

Document ID (Org No.):

2000496155

Frequency:

Bimonthly

eISSN:

2667-7180

DOI:

https://doi.org/10.16899/jcm.931808