Renal agenezi ve Klippel-Feil sendromu olgusu

Selvi Kelekçi; Faysal Ekinci; Mehmet Karakoç; Zuhal Arıtürk

Article Details

Renal agenezi ve Klippel-Feil sendromu olgusu

Authors:

Selvi Kelekçi | Faysal Ekinci | Mehmet Karakoç | Zuhal Arıtürk

Publisher:

Sağlık Araştırmaları Derneği

Journal:

Journal of Clinical and Experimental Investigations 2010 Vol.1 Issue 1, pp.53-55

Document Type:

Article

Publication Date:

2/2010

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000820020

Frequency:

Quarterly

eISSN:

1309-6621

pISSN:

1309-8578

Keywords:

Abstract:

 

Klippel-Feil syndrome (KFS) is a rare syndrome that characterized by fusion of at least two congenital vertebrae in the cervical region. The most common characteristics of KFS are short neck, low nuchal hair line and restricted joint mobility of the cervical region.    	Additional features are scoliosis, sipina bifida, cervical rib, Sprengel deformity and facial asymmetry, and renal and cardiac anomalies. In this report a 10 years old girl was admitted with complaints of short stature and abnormal neck curvature. Physical examination of the patient revealed short neck, low nuchal hair line, and Sprengel's deformity, height hard palate, facial asymmetry and torticollis. Cervical paravertebral muscle spasm was found on the left as (+) / right (+ +). Muscle tone, muscle strength, reflexes and sensory examination were found to be normal. Radiological examination of the C4-5 and C6-7 cervical region revealed the loss of interverebral disc spaces and block vertebra. Also there was hemivertebra anomaly and aplasia of odontoid process. Abdominal and pelvic ultrasound examination revealed absence of right kidney. Echocardiographical examination gave no abnormality.  The case was presented in order to draw attention to KFS with renal agenesia in the light of current literature.

 

Klippel-Feil Sendromu (KFS) servikal bölgedeki en az iki vertebranın konjenital füzyonu olarak tanımlanan nadir bir hastalıktır. KFS'nin en yaygın özelikleri kısa boyun, düşük ense saç çizgisi ve servikal bölge eklem hareketlerindeki kısıtlılıktır. Ayrıca skolyoz, sipina bifida, servikal kot, sprengel deformitesi, fasial asimetri, renal ve kardiyak anomaliler gibi sistemik özellikler de görülebilir. Sunulan olgu,10 yaşındaki kız hasta olup, boy kısalığı ve boyunda eğrilik şikayeti ile başvurdu. Hastanın fizik muayenesinde kısa boyun, düşük ense saç çizgisi ve Sprengel's deformitesi saptandı. Hastanın sert damağında yükseklik, fasiyal asimetri, tortikolis deformitesi mevcuttu. Servikal paravertebral kas spazmı sol (+)/sağ (++) idi. Tonus, kas gücü, refleks ve duyu muayenesi ile sistemik ve nörolojik muayenede anormallik yoktu. Radyolojik incelemede ise C4-5 ve C6-7 disk aralıklarında kayıp ile karakterize blok vertebralar izlenmekteydi. Ayrıca sağda 2, solda 1 adet hemivertebra anomalisi mevcuttu ve odontoid çıkıntı aplazikti. Yapılan batın ve pelvik incelemede sağ böbrek izlenmedi. Ekokardiyografik incelemede patoloji saptanmadı. Bu çalışmamızda, özellikle çocuk ve genç hasta grubunda multisistem anomalileri ile karşımıza çıkan ve hastada ciddi sakatlık ve komplikasyonlara neden olabilen Klippel-Feil Sendromuna dikkat çekmek amacıyla renal agenezili  bir KFS  olgusu  güncel literatür eşliğinde sunulmuştur.

Article Details

Renal agenezi ve Klippel-Feil sendromu olgusu

Authors:

Selvi Kelekçi | Faysal Ekinci | Mehmet Karakoç | Zuhal Arıtürk

Publisher:

Sağlık Araştırmaları Derneği

Journal:

Journal of Clinical and Experimental Investigations 2010 Vol.1 Issue 1, pp.53-55

Document Type:

Article

Publication Date:

2/2010

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000820020

Frequency:

Quarterly

eISSN:

1309-6621

pISSN:

1309-8578

Klippel-Feil Sendromu

renal agenezi

çoklu vertebra birleşme anomalisi

Issues

Article Details

Renal agenezi ve Klippel-Feil sendromu olgusu

Authors: Selvi Kelekçi | Faysal Ekinci | Mehmet Karakoç | Zuhal Arıtürk

Publisher: Sağlık Araştırmaları Derneği

Journal: Journal of Clinical and Experimental Investigations 2010 Vol.1 Issue 1, pp.53-55

Document Type: Article

Publication Date: 2/2010

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000820020

Frequency: Quarterly

eISSN: 1309-6621

pISSN: 1309-8578

Klippel-Feil Sendromu

renal agenezi

çoklu vertebra birleşme anomalisi

Issues

Authors:

Selvi Kelekçi | Faysal Ekinci | Mehmet Karakoç | Zuhal Arıtürk

Publisher:

Sağlık Araştırmaları Derneği

Journal:

Journal of Clinical and Experimental Investigations 2010 Vol.1 Issue 1, pp.53-55

Document Type:

Article

Publication Date:

2/2010

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000820020

Frequency:

Quarterly

eISSN:

1309-6621

pISSN:

1309-8578