HOLOPROZENSEFALİ: BİR OLGU SUNUMU

Nazan ERSİN; Fahinur ERTUĞRUL; Aydın SARAÇ; Sema AYDOĞDU

Article Details

HOLOPROZENSEFALİ: BİR OLGU SUNUMU

Authors:

Nazan ERSİN | Fahinur ERTUĞRUL | Aydın SARAÇ | Sema AYDOĞDU

Journal:

Ege Journal of Medicine 2005 Vol.44 Issue 3, pp.183-186

Document Type:

Article

Publication Date:

8/2005

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000955026

Keywords:

Abstract:

 

Holoprosencephaly which is characterized by severe facial anomalies is a developmental defect in which the cerebral  hemispheres could not split sufficiently into two lobes. The disease can be graded into three as alobar, semilobar and  lobar according to the degree of severity. Cyclopia and premaxillary agenesis are the facial findings of the most severe  forms while microcephaly and hypoteleorism are the less severe facial anomalies. Solitary median maxillary central  incisor, midline cleft palate, absence of the labial frenulum and arch-shaped upper lip are the most common dental  findings.  The prognosis of holoprosencephaly which could also be an isolated anomaly depends on the severity of the brain and  facial deformities and associated anomalies. Although, the etiology in the majority of the cases does not exhibit  chromosomal disorder, an autosomal dominant inheritance is observed in some families. Maternal diabetes,  toxoplasmosis, viral enfection and various drugs (phenytoin and salicylates) used during pregnancy have been  suggested as risk factors. The aim of the this study was to examine the midline defects of a 5 years-old girl who had  been diagnosed as semilobar holoprosencephaly and discuss these findings in regard with the literature.

 

Holoprozensefali, serebral hemisferlerin iki loba tam olarak ayrılamaması sonucu oluşan, ileri derecede fasiyal anomalilerle  karakterize gelişimsel bir defekttir. Hastalık, şiddetine göre alobar, semilobar ve lobar tip olmak üzere üç gruba  ayrılır. Siklopi ve premaksillanın agenezisi en şiddetli olgularda rastlanan fasiyal bulgular iken, mikrosefali ve  hipoteleorizm hafif şiddetli olgularda rastlanır. Tek median maksiller santral kesici diş, dudak-damak yarığı, üst çenede  frenulumun oluşmaması ve üst dudağın ark biçiminde olması da en sık gözlenen ağız ve diş bulgularıdır.  Tek başına izole olabildiği gibi sendromlara da eşlik edebilen holoprozensefalinin prognozu, beyin ve fasiyal  deformitelerin şiddetine ve ilgili anomalilerin varlığına bağlıdır. Hastaların çoğunda kromozomal bir anomali gözlenmemesine  rağmen, bazı vakalarda otozomal dominant bir geçiş saptanmıştır. Maternal diabet, toksoplazmosis, hamilelikte  geçirilen viral enfeksiyonlar ve kullanılan çeşitli ilaçların (fenitoin, salisilat içeren) risk faktörleri olabileceği bildirilmiştir.  Bu çalışmanın amacı, semilobar holoprozensefali tanısı ile izlenen 5 yaşındaki bir kız çocuğunun orta hat defektlerini  araştırmak ve literatür bilgilerinin ışığı altında hastalığı irdelemektir. Bu hastalıkta tek maksiller santral kesici diş, olguların  erken dönemde saptanmasında bir ipucu olabilirken, hastalıktan kaynaklanan risklerin en aza indirilmesi ve genetik  danışma verilmesi mümkün olabilecektir.

Article Details

HOLOPROZENSEFALİ: BİR OLGU SUNUMU

Authors:

Nazan ERSİN | Fahinur ERTUĞRUL | Aydın SARAÇ | Sema AYDOĞDU

Journal:

Ege Journal of Medicine 2005 Vol.44 Issue 3, pp.183-186

Document Type:

Article

Publication Date:

8/2005

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000955026

holoprozensefali

tek median maksiller santral kesici diş

frenulum

orta hat defektleri

Issues

Article Details

HOLOPROZENSEFALİ: BİR OLGU SUNUMU

Authors: Nazan ERSİN | Fahinur ERTUĞRUL | Aydın SARAÇ | Sema AYDOĞDU

Journal: Ege Journal of Medicine 2005 Vol.44 Issue 3, pp.183-186

Document Type: Article

Publication Date: 8/2005

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000955026

holoprozensefali

tek median maksiller santral kesici diş

frenulum

orta hat defektleri

Issues

Authors:

Nazan ERSİN | Fahinur ERTUĞRUL | Aydın SARAÇ | Sema AYDOĞDU

Journal:

Ege Journal of Medicine 2005 Vol.44 Issue 3, pp.183-186

Document Type:

Article

Publication Date:

8/2005

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000955026