Balıkesir Bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşi Ön tanısı Alan Hastalarda MEFV Mutasyon Sıklığı

Ayla Solmaz Avcıkurt

Article Details

Balıkesir Bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşi Ön tanısı Alan Hastalarda MEFV Mutasyon Sıklığı

Authors:

Ayla Solmaz Avcıkurt

Publisher:

Balıkesir University

Main Topics:

Diseases

Journal:

Balıkesir Medical Journal 2017 Vol.1 Issue 2, pp.47-51

Document Type:

Article

Publication Date:

6/2017

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000924060

Frequency:

Tri-annual

eISSN:

2564-6664

Keywords:

Abstract:

 





Objective: Investigation of the frequency and the distribution of the MEFV gene mutations according to age, sex and numbers of mutations in patients with Familial Mediterranean Fever (AAA) pre-diagnosis in Balikesir region.

Methods: The mutation analysis results of AAA pre-diagnosed patients who applied to our hospital between the August 2013 and April 2017 were evaluated retrospectively. The distributions of the mutations according to the gender and age of the patients were also evaluated. Analyzed MEFV mutations were as follows: E148Q in exon 2, P369S in exon 3 and M694V, M680I, M694I, V726A, R761H and K695R in exon 10.

Results: Total number of the patients enrolled to the study was 207. 116 (55.76%) of them were female and 91 (44.24%) were male. The frequencies of the MEFV gene mutations were found as 36.20% in females and as 46.15% in males. The mean patient age was 21.76 ± 15.42 (range 2-66). The overall frequency of mutations found as 40.57%. According to sex distribution, there was 36.20% in females and 46.15% in males.

Conclusion: In our study, the frequency of MEFV gene mutation in patients who had AAA mutation analysis in Balikesir Region was found as 40.57%.

.

 





Amaç: Balıkesir bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) ön tanısı ile başvuran hastalarda MEFV gen mutasyon sıklığının yaşa, cinsiyete ve mutasyon sayısına göre dağılımın incelenmesi.

Yöntemler: Hastanemizde Ağustos 2013-Nisan 2017 tarihleri arasında AAA ön tanısı ile başvuran hastaların, AAA mutasyon analiz raporları retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların MEFV mutasyon sıklığının cinsiyet ve yaşa göre dağılımı değerlendirildi. Çalışmada AAA ön tanısı ile başvuran hastalarda MEFV ekzon 2’ de E148Q, ekzon 3’te P369S, ekzon 10’da M694V, M680I, M694I, V726A, R761H ve K695R mutasyonları değerlendirildi.

Bulgular: Çalışmaya 116’sı (%55,76) kadın ve 91’i (%44,24) erkek olmak üzere toplam 207 hasta alındı. Kadınlarda %36,20 oranında MEFV gende mutasyon tespit edildi. Erkeklerde ise %46,15 oranında mutasyon tespit edildi. Hastaların genel yaş ortalaması 21,76±15,42 (2-66) idi. Hastaların genelinde mutasyon görülme sıklığı %40,57 idi. Cinsiyete göre dağılıma bakıldığında kadınlarda %36,20, erkeklerde %46,15 mutasyon vardı.

Sonuç: Çalışmamızda Balıkesir Bölgesinde AAA mutasyon analizi yapılan hastalarda MEFV gen mutasyonu görülme sıklığı %40,57 olarak bulunmuştur.

.

Article Details

Balıkesir Bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşi Ön tanısı Alan Hastalarda MEFV Mutasyon Sıklığı

Authors: Ayla Solmaz Avcıkurt

Publisher: Balıkesir University

Main Topics: Diseases

Journal: Balıkesir Medical Journal 2017 Vol.1 Issue 2, pp.47-51

Document Type: Article

Publication Date: 6/2017

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000924060

Frequency: Tri-annual

eISSN: 2564-6664

Ailesel Akdeniz Ateşi

MEFV

mutasyon

yaş

Issues

Authors:

Ayla Solmaz Avcıkurt

Publisher:

Balıkesir University

Main Topics:

Diseases

Journal:

Balıkesir Medical Journal 2017 Vol.1 Issue 2, pp.47-51

Document Type:

Article

Publication Date:

6/2017

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000924060

Frequency:

Tri-annual

eISSN:

2564-6664