Ellis-van Creveld Sendromu (Kondroektodermal Displazi) Bir Olgunun Sunumu: Tek Atrium ve Persistan Sol Süperior Vena Kava Birlikteliği

Hayrullah ALP; Fatih ŞAP; Hakan ALTIN; Zehra KARATAŞ; Tamer BAYSAL; Sevim KARAASLAN

Article Details

Ellis-van Creveld Sendromu (Kondroektodermal Displazi) Bir Olgunun Sunumu: Tek Atrium ve Persistan Sol Süperior Vena Kava Birlikteliği

Authors:

Hayrullah ALP | Fatih ŞAP | Hakan ALTIN | Zehra KARATAŞ | Tamer BAYSAL | Sevim KARAASLAN

Publisher:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Journal:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2013 Vol.7 Issue 2, pp.89-93

Document Type:

Article

Publication Date:

7/2013

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000704059

Frequency:

Bimonthly

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490

Abstract:

 

The Ellis-van Creveld (EvC) syndrome (EvC) is a rare chondral and ectodermal dysplasia inherited autosomal recessively. The EvC syndrome is characterized by chondrodysplasia and ectodermal dysplasia, polydactyly, and congenital cardiac defects. It is reported that common atrium and endocardial cushion defects are the most common congenital cardiac defects in patients with the EvC syndrome. Here, a four-year-old girl with the diagnostic features of EvC syndrome and a common atrium with persistent left superior vena cava demonstrated by echocardiographic and angiocardiographic investigations is described because of the rarity of this syndrome.

 

Ellis-van Creveld (EvC) sendromu, otosomal resesif olarak kalıtılan nadir bir kondral ve ektodermal hastalıktır. Kondro ve ektodermal displazi, polidaktili ve konjenital kalp defektleri bu sendromun karakteristik bulgularıdır. Tek atrium ve endokardiyal yastık defektlerinin bu sendromda en sık rastlanan konjenital kalp defektleri olduğu bildirilmektedir. EvC sendromunun nadir görülmesi nedeni ile ekokardiyografik ve anjiyokardiyografik incelemede, tek atrium ve persistan sol süperior vena kava gibi doğumsal kalp anomalilerinin yanı sıra EvC sendromunun diğer klasik bulguları saptanan dört yaşındaki kız hasta sunulmuştur.

Article Details

Ellis-van Creveld Sendromu (Kondroektodermal Displazi) Bir Olgunun Sunumu: Tek Atrium ve Persistan Sol Süperior Vena Kava Birlikteliği

Authors: Hayrullah ALP | Fatih ŞAP | Hakan ALTIN | Zehra KARATAŞ | Tamer BAYSAL | Sevim KARAASLAN

Publisher: T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Journal: Turkish Journal of Pediatric Disease 2013 Vol.7 Issue 2, pp.89-93

Document Type: Article

Publication Date: 7/2013

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000704059

Frequency: Bimonthly

eISSN: 2148-3566

pISSN: 1307-4490

Issues

Authors:

Hayrullah ALP | Fatih ŞAP | Hakan ALTIN | Zehra KARATAŞ | Tamer BAYSAL | Sevim KARAASLAN

Publisher:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Journal:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2013 Vol.7 Issue 2, pp.89-93

Document Type:

Article

Publication Date:

7/2013

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000704059

Frequency:

Bimonthly

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490