Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu

Eylem YILDIRIM; Yavuz Selim İNTEPE; Bülent ÇİFTÇİ

Article Details

Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu

Authors:

Eylem YILDIRIM | Yavuz Selim İNTEPE | Bülent ÇİFTÇİ

Publisher:

DNT Ortadoğu Yayıncılık A.Ş.

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Turkish Journal of Clinics and Laboratory 2018 Vol.9 Issue 4, pp.353-356

Document Type:

Article

Publication Date:

12/2018

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000632659

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2149-8296

Abstract:

 


Cystic
fibrosis (CF) is a severe autosomal recessive disease that is caused by  the
defect of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene (CFTR). Typical CF is a
progressivedisordercharacterizedbyfrequentrespiratoryinfectionsandpancreaticinsufficiencyand
is diagnosed in infancy or early childhood. In 2% of patients there is an
“non-classic” or “atypical” phenotype which consists of infertility, acute or chronic
pancreatitis, sinusitis, bronchectasia and nasal polyps. The symptoms associated
with atypical CF are generally milder when compared to symptoms of typical CF
and may not begin until adulthood.We reported a thirty-three years old male patient
with bronchiectasis, infertility and sinusitis to
mention that atypical CF could be a very diverse disorder affecting different
organ systems to varying degrees and should always kept in mind in all specialties’
practice.




.

 


Kistik fibrozis (KF), kistik fibrozis
transmembran regulator proteini (KFTR) genindeki mutasyonlar sonucu oluşan
otozomal resesif  ciddi bir hastalıktır. Klasik
KF sık solunum yolu enfeksiyonları ve pankreas yetmezliği ile karakterize
progresif bir bozukluktur ve çocukluk çağında tanı alır. Hastaların %2’siinfertilite, akut veya kronik
pankreatit, sinüzit, bronşektazi ve nazal polip bulgularını içeren “ non klasik” ya da “atipik ” fenotipe
sahiptir. Atipik KF semptomları tipik KF ile karşılaştırıldığında genellikle
daha hafiftir ve erişkin yaşa kadar bulgu vermeyebilir. Otuz üç
yaşında bronşektazi, infertilite ve sinüzit tanısı bulunan erkek hastayı atipik
KF’in farklı organ sistemlerini değişen derecelerde etkileyen ve çok çeşitli
tablolarla ortaya çıkan bir bozukluk olduğunu hatırlatmak ve tüm uzman
hekimlerin pratiğinde akılda bulundurması gerektiğini vurgulamak amacıyla
sunduk. 



.

Article Details

Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu

Authors: Eylem YILDIRIM | Yavuz Selim İNTEPE | Bülent ÇİFTÇİ

Publisher: DNT Ortadoğu Yayıncılık A.Ş.

Main Topics: Promotion of health

Journal: Turkish Journal of Clinics and Laboratory 2018 Vol.9 Issue 4, pp.353-356

Document Type: Article

Publication Date: 12/2018

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000632659

Frequency: Quarterly

eISSN: 2149-8296

Issues

Authors:

Eylem YILDIRIM | Yavuz Selim İNTEPE | Bülent ÇİFTÇİ

Publisher:

DNT Ortadoğu Yayıncılık A.Ş.

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Turkish Journal of Clinics and Laboratory 2018 Vol.9 Issue 4, pp.353-356

Document Type:

Article

Publication Date:

12/2018

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000632659

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2149-8296