Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert"s Sendromu Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu

Faruk İNCECİK; Özlem M. HERGÜNER; Gülen MERT; Özden HOROZ; Şakir ALTUNBAŞAK

Article Details

Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert"s Sendromu Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu

Authors:

Faruk İNCECİK | Özlem M. HERGÜNER | Gülen MERT | Özden HOROZ | Şakir ALTUNBAŞAK

Publisher:

Cukurova University

Journal:

Cukurova Medical Journal 2013 Vol.38 Issue 4, pp.791-793

Document Type:

Article

Publication Date:

11/2013

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000917553

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2602-3040

pISSN:

2602-3032

Keywords:

Abstract:

 

Gilbert"s syndrome is characterized by unconjugated hyperbilirubinemia. A 5-year-old boy presented to our hospital with mild hyperbilirubinemia. The patient had persistent unconjugated hyperbilirubinemia with high liver enzymes and creatine phosphokinase. Haemolysis was excluded by normal haemoglobin, and reticulocyte count and finally he was diagnosed to have Gilbert"s syndrome. His creatine kinase concentration was 15600 U/l, and he had a deletion in the dystrophin gene. Finally, the patient was diagnosed both Gilbert"s syndrome and Duchenne muscular dystrophy.  To our knowledge, this is the first report of the concomitance of Duchenne muscular dystrophy and Gilbert"s syndrome in the literature.

 

Gilbert"s sendromu konjuge olmayan hiperbilirubinemi ile karekterize bir hastalıktır. 5 yaşında erkek çocuğu hafif sarılık ile hastanemize getirildi. Hastanın karaciğer enzimleri ve kreatin fosfokinaz yüksekliği ile beraber ısrarcı unkonjuge hiperbilirubinemisi vardı. Normal hemoglobin ve retikülosit değerleri ile hemoliz dışlandı ve Gilbert"s sendromu tanısı konuldu. Kreatin kinaz değeri 15600 U/l idi ve distrofin geninde delesyon mevcuttu. Sonuç olarak hastaya Gilbert"s sendromu ve Duchenne Müsküler Distrofi tanısı kondu.  Bilgilerimize göre, Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert"s sendromu birlikteliği literatürdeki ilk olgudur.

Article Details

Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert"s Sendromu Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu

Authors:

Faruk İNCECİK | Özlem M. HERGÜNER | Gülen MERT | Özden HOROZ | Şakir ALTUNBAŞAK

Publisher:

Cukurova University

Journal:

Cukurova Medical Journal 2013 Vol.38 Issue 4, pp.791-793

Document Type:

Article

Publication Date:

11/2013

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000917553

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2602-3040

pISSN:

2602-3032

Gilbert"s sendromu

Duchenne Müsküler Distrofi

çocuk

Issues

Article Details

Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert"s Sendromu Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu

Authors: Faruk İNCECİK | Özlem M. HERGÜNER | Gülen MERT | Özden HOROZ | Şakir ALTUNBAŞAK

Publisher: Cukurova University

Journal: Cukurova Medical Journal 2013 Vol.38 Issue 4, pp.791-793

Document Type: Article

Publication Date: 11/2013

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000917553

Frequency: Quarterly

eISSN: 2602-3040

pISSN: 2602-3032

Gilbert"s sendromu

Duchenne Müsküler Distrofi

çocuk

Issues

Authors:

Faruk İNCECİK | Özlem M. HERGÜNER | Gülen MERT | Özden HOROZ | Şakir ALTUNBAŞAK

Publisher:

Cukurova University

Journal:

Cukurova Medical Journal 2013 Vol.38 Issue 4, pp.791-793

Document Type:

Article

Publication Date:

11/2013

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000917553

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2602-3040

pISSN:

2602-3032