Mandibuloakral Displazi: Vaka Sunumu ve Laminopatilere Genel Bakış

Davut PEHLİVAN; Firdevs BAŞ; Rasim Özgür ROSTİ; Feyza DARENDELİLER; Hülya KAYSERİLİ

Article Details

Mandibuloakral Displazi: Vaka Sunumu ve Laminopatilere Genel Bakış

Authors:

Davut PEHLİVAN | Firdevs BAŞ | Rasim Özgür ROSTİ | Feyza DARENDELİLER | Hülya KAYSERİLİ

Publisher:

Istanbul University

Journal:

Journal of Child 2008 Vol.8 Issue 4, pp.251-256

Document Type:

Article

Publication Date:

9/2008

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000739019

Frequency:

Tri-annual

eISSN:

1308-8491

Abstract:

 

Mandibuloacral dysplasia is a rare autosomal recessive disorder characterized by postnatal growth retardation, dysmorphic facial features, skeletal findings, skin findings and metabolic changes. As the typical feature of the disease, patients are normal at birth and as they get older growth retardation, dysmorphism and other accompanying findings contribute to the clinical picture. Mandibuloacral  dysplasia is subdivided into two groups due to the fat distribution pattern as type A  MADA  and type B  MADB . In MADA fat tissue is diffusely lost at extremities and increased at face, neck and body. In MADB there is diffuse fat tissue loss all over the body. Disease causing genes, lamin A/C  LMNA  and zinc metalloproteinase  ZMPSTE24 , are responsible for lamin A formation. ZMPSTE24 gene has a  role in prelamin Aspostranslationalmodification.Defects∈LMNA≥≠arenamedasprimarylaminopathyanddefects∈ZMPSTE24≥≠arereferredassecondarylaminopathy.Up→datesevenau→somaldominantandfourau→somalrecessiveprimarylaminopathieshavebeendescribed.Secondarylaminopathiesareobserved∈twoau→somalrecessive,MADBandrestrictivederma⊤athy,disorders.Weherereporta14−yearsoldma≤patientspostranslationalmodification.Defects∈LMNA≥≠arenamedasprimarylaminopathyanddefects∈ZMPSTE24≥≠arereferredassecondarylaminopathy.Up→datesevenau→somaldominantandfourau→somalrecessiveprimarylaminopathieshavebeendescribed.Secondarylaminopathiesareobserved∈twoau→somalrecessive,MADBandrestrictivederma⊤athy,disorders.Weherereporta14-yearsoldma≤patients postranslational modification. Defects in LMNA gene are named as primary laminopathy and defects in ZMPSTE24 gene are referred as secondary laminopathy. Up to date seven autosomal dominant and four autosomal recessive primary laminopathies have been described. Secondary laminopathies are observed in two autosomal recessive, MADB and restrictive dermatopathy,  disorders. We here report a 14-years old male patients clinical and laboratory findings who was referred to our outpatient clinics for prominent growth retardation and dysmorphic features and clinically diagnosed as MADB due to diffuse fat tissue loss, age of onset of symptoms being 2,5 years and renal findings.

 

Mandibuloakral displazi postnatal başlangıçlı büyüme geriliği, dismorfik yüz bulguları, iskelet bulguları, cilt bulguları ve metabolik bozukluklar ile karakterize ender görülen otozomal resesif sendromlardan biridir. Hastalığın tipik özelliği, vakaların doğumda tamamen normal olması ve yaş ilerledikçe büyüme geriliği, dismorfizm ve diğer bulguların tabloya eklenmesidir. Mandibuloakral displazi yağ dağılım paternine göre tip A  MADA  ve tip B  MADB  olmak üzere iki tipe ayrılır. MADA’da ekstremitelerde yaygın yağ doku kaybı ve yüz, boyun ve gövdede yağ dokusu artışı vardır. MADB’de ise tüm vücutta yaygın yağ doku  kaybı vardır. Hastalığa neden olan genler lamin A/C  LMNA  ve çinko metalloproteinaz  ZMPSTE24  olup, her iki gende, A tipi laminlerin oluşumunda görevlidir. ZMPSTE24 geni prelamin A’nın post-translasyonel modifikasyonunda rol alır. LMNA genindeki bozukluklara primer laminopatiler, ZMPSTE24 genindeki bozukluklara sekonder laminopatiler denir. Günümüze kadar en az yedi otozomal dominant ve dört otozomal resesif hastalıkta primer laminopati tanımlanmıştır. Sekonder laminopatiler ise iki  otozomal resesif hastalıkta, MADB ve restriktif dermopati, gözlenmiştir. Belirgin büyüme-gelişme geriliği ve dismorfik bulguları nedeniyle kliniğimize başvuran ve ciltaltı yağ doku kaybı yaygın olması, klinik bulguların 2,5 yaşında başlaması ve böbrek tutulumu olması nedeniyle klinik MAD tip B tanısı alan 14 yaşında bir erkek vaka klinik ve laboratuvar bulguları ile sunulmuştur.

Article Details

Mandibuloakral Displazi: Vaka Sunumu ve Laminopatilere Genel Bakış

Authors: Davut PEHLİVAN | Firdevs BAŞ | Rasim Özgür ROSTİ | Feyza DARENDELİLER | Hülya KAYSERİLİ

Publisher: Istanbul University

Journal: Journal of Child 2008 Vol.8 Issue 4, pp.251-256

Document Type: Article

Publication Date: 9/2008

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000739019

Frequency: Tri-annual

eISSN: 1308-8491

Issues

Authors:

Davut PEHLİVAN | Firdevs BAŞ | Rasim Özgür ROSTİ | Feyza DARENDELİLER | Hülya KAYSERİLİ

Publisher:

Istanbul University

Journal:

Journal of Child 2008 Vol.8 Issue 4, pp.251-256

Document Type:

Article

Publication Date:

9/2008

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000739019

Frequency:

Tri-annual

eISSN:

1308-8491