Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri

Dilcan KOTAN; Aslı AKSOY GÜNDOĞDU; Murat ALEMDAR

Article Details

Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri

Authors:

Dilcan KOTAN | Aslı AKSOY GÜNDOĞDU | Murat ALEMDAR

Publisher:

Sakarya University

Journal:

Sakarya Medical Journal 2019 Vol.9 Issue 1, pp.120-124

Document Type:

Article

Publication Date:

3/2019

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000550065

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2146-409X

Abstract:

 


AMAÇ: Herediter nöropatiler;
periferik sinir sisteminde, demyelinizasyon ve/veya akson kaybına yol açan,
ilerleyici bir hastalık grubudur. Herediter nöropatiler genellikle ailesel
olmakla birlikte, sporadik olgular da nadiren görülebilir. Çalışmamızda Sakarya
ilindeki herediter nöropatili olguların, demografik, klinik ve
elektrofizyolojik özellikleri araştırılmıştır.


GEREÇ VE YÖNTEMLER: Bu
çalışmaya, merkezimize 2011-2016 yılları arasında başvuran, herediter
sensorimotor nöropati (HSMN) tanısı alan 26 hasta dahil edildi. Bu hastalara
ait veriler; yaş, cinsiyet, hastalık başlangıç yaşı, başvuru yakınmaları,
akraba evliliği, klinik ve elektrofizyolojik bulgular, ailesel ve genetik
özellikler açısından retrospektif olarak incelendi. 


BULGULAR: Kliniğimizde takip edilen 26
hastanın 13’ü (%50) erkekti. Yaş ortalaması 41±12,29 iken hastalık bulgularının
başlangıç yaş ortalaması 23,26±13,7 idi. Elektrofizyolojik incelemeler, 9 hastada
aksonal, 12 hastada demiyelinizan ve 5 hastada mikst formda bir hasarı
göstermekteydi. Genetik incelemelerde, 5 hastada heterezigot PMP 22 delesyon ve
2 hastada PMP 22 duplikasyonu tespit edildi. Böylece, 5 hasta Charcot Marie
Tooth (CMT)-1A,  2 hasta herediter basınca
duyarlı polinöropati (HNPP) tanısı alırken, diğer 19 hasta ise
tiplendirilemeyen herediter nöropati olarak değerlendirildi.


SONUÇ: Son yıllarda moleküler
biyoloji alanındaki yeni gelişmeler şimdiye kadar pek çok sınıflandırılamamış
herediter nöropati tipinin tanınmasına yönelik önemli kazanımlar sağlamıştır.
Çalışmamızda, Sakarya ilinde Türkiye’de genotip değerlendirmesi yapılabilen
demiyelinizan tip olguların fenotipik özellikleri değerlendirilmiş ve
literatürle kıyaslanmıştır.


.

Article Details

Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri

Authors: Dilcan KOTAN | Aslı AKSOY GÜNDOĞDU | Murat ALEMDAR

Publisher: Sakarya University

Journal: Sakarya Medical Journal 2019 Vol.9 Issue 1, pp.120-124

Document Type: Article

Publication Date: 3/2019

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000550065

Frequency: Quarterly

eISSN: 2146-409X

Issues

Authors:

Dilcan KOTAN | Aslı AKSOY GÜNDOĞDU | Murat ALEMDAR

Publisher:

Sakarya University

Journal:

Sakarya Medical Journal 2019 Vol.9 Issue 1, pp.120-124

Document Type:

Article

Publication Date:

3/2019

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000550065

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2146-409X