GNAI2 Geninde İki Aday Polimorfizm

Emrah KARA; Cevdet NACAR; Beki KAN

Article Details

GNAI2 Geninde İki Aday Polimorfizm

Authors:

Emrah KARA | Cevdet NACAR | Beki KAN

Journal:

Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2012 Issue 2, pp.104-107

Document Type:

Article

Publication Date:

5/2012

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000439252

Abstract:

 

Objective: To investigate whether a variation in codon 193 of the GNAI2 gene  previously determined in a recurrent somatotroph adenoma is a polymorphism.  Patients and Methods: Genomic DNA extracted from blood was amplified  for the fifth and sixth exons and the intervening sequence of the GNAI2  gene with Polymerase Chain Reaction  PCR . PCR products were analyzed  with Single Strand Conformation Polymorphism  SSCP  on Mutation Detection Enhancement  MDE  and polyacrylamide gels. Selected samples were  subjected to direct sequencing.  Results: In total, two samples exhibited abnormal banding patterns in SSCP  analysis. DNA sequencing of the PCR products revealed no mutations in codon 193. On the other hand, these samples exhibited a C/T  C20151  variation in the intervening sequence between exons 5 and 6 of the GNAI2 gene.  Conclusions: Our results do not support the possibility of a polymorphism in  codon 193 of the GNAI2 gene.

 

Amaç: GNAI2 geninin 193 numaralı kodonunda bir hipofiz tümöründe ilk  kez saptanmış olan bir mutasyonun polimorfizm olma olasılığının incelenmesi.  Hastalar ve Yöntem: Kandan elde edilen DNA’lar GNAI2 geninin beşinci ve  altıncı eksonları ile aralarındaki intron bölgesini içerecek şekilde Polimeraz Zincir Tepkimesi  PZT  ile çoğaltıldı. PZT ürünleri Tek Sarmal Konformasyon Polimorfizmi  SSCP  yöntemiyle mutasyon belirleme  MDE  ve poliakrilamit jellerinde incelendi. Seçilen bazı örneklerin otomatik DNA analizi gerçekleştirildi.  Bulgular: SSCP analizinde farklı örnekçe belirlenen iki örneğin otomatik  DNA dizi analizlerinde, 193 numaralı kodonda mutasyon olmadığı ancak  GNAI2 geninin beşinci ve altincı eksonları arasındaki intron bölgesinde bir  C/T  C20151  değişikliğinin olduğu saptandı.  Sonuç: Bulgularımız GNAI2 geninin 193 numaralı kodonunda daha önce belirlenen değişikliğin polimorfizm olma olasılığını desteklememektedir.

Article Details

GNAI2 Geninde İki Aday Polimorfizm

Authors: Emrah KARA | Cevdet NACAR | Beki KAN

Journal: Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2012 Issue 2, pp.104-107

Document Type: Article

Publication Date: 5/2012

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000439252

Issues

Authors:

Emrah KARA | Cevdet NACAR | Beki KAN

Journal:

Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2012 Issue 2, pp.104-107

Document Type:

Article

Publication Date:

5/2012

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000439252