Safra taşı ve Gaucher hastalığı birlikteliği: Bir olgu sunumu

Önder EKMEN; Nazım EKİN; Serdar Değirmenci -; Muhsin Kaya -

Article Details

Safra taşı ve Gaucher hastalığı birlikteliği: Bir olgu sunumu

Authors:

Önder EKMEN | Nazım EKİN | Serdar Değirmenci - | Muhsin Kaya -

Publisher:

Türk Gastroenteroloji Vakfı

Journal:

The Turkish Journal of Academic Gastroenterology 2014 Vol.13 Issue 2, pp.63-65

Document Type:

Article

Publication Date:

7/2014

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000660819

Frequency:

Monthly

eISSN:

2149-0600

pISSN:

1303-6629

Abstract:

 

Gaucher disease is an inherited disorder of sphingolipid metabolism   caused by deficiency in the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. Type   1 Gaucher disease is characterized by hepatosplenomegaly, anemia,   thrombocytopenia, and bone involvement. Cholelithiasis has been   observed among patients with type 1 Gaucher disease with variable   frequency. We present a patient with anemia, hepatosplenomegaly,   cholelithiasis, choledocholithiasis, and acute biliary pancreatitis.

 

Gaucher hastalığı lizozomal bir enzim olan glukoserebrosidaz eksikliğine bağlı gelişen konjenital sfingolipit metabolizması bozukluğudur.   Nöropatiyle beraber olmayan Gaucher hastalığı (Tip-I) kendini hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ve kemik tutulumuyla gösterir. Tip-I Gaucher hastalığında farklı oranlarda safra taşı varlığı bildirilmiştir. Burada anemi, hepatosplenomegali, safra kesesi taşı, koledok taşı ve akut biliyer pankreatit tanısı konulan hasta sunulmuştur.

Article Details

Safra taşı ve Gaucher hastalığı birlikteliği: Bir olgu sunumu

Authors: Önder EKMEN | Nazım EKİN | Serdar Değirmenci - | Muhsin Kaya -

Publisher: Türk Gastroenteroloji Vakfı

Journal: The Turkish Journal of Academic Gastroenterology 2014 Vol.13 Issue 2, pp.63-65

Document Type: Article

Publication Date: 7/2014

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000660819

Frequency: Monthly

eISSN: 2149-0600

pISSN: 1303-6629

Issues

Authors:

Önder EKMEN | Nazım EKİN | Serdar Değirmenci - | Muhsin Kaya -

Publisher:

Türk Gastroenteroloji Vakfı

Journal:

The Turkish Journal of Academic Gastroenterology 2014 Vol.13 Issue 2, pp.63-65

Document Type:

Article

Publication Date:

7/2014

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000660819

Frequency:

Monthly

eISSN:

2149-0600

pISSN:

1303-6629