Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı

Bennur ESEN; Ahmet Engin ATAY; Emel GÖKMEN; Süleyman YILDIRIM; Dede ŞİT

Article Details

Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı

Authors:

Bennur ESEN | Ahmet Engin ATAY | Emel GÖKMEN | Süleyman YILDIRIM | Dede ŞİT

Journal:

Ege Journal of Medicine 2015 Vol.54 Issue 1, pp.33-35

Document Type:

Article

Publication Date:

2/2015

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000954288

Keywords:

Abstract:

 

Fabry disease is the second most common lysosomal storage disease after Gaucher disease. Although there are many systemic symptoms, generally diagnosis of Fabry disease is delayed. Having a family history of Fabry disease with symptoms is important for diagnosis. In this report, a 23-year-old male patient diagnosed as Farby disease by genetic analysis is presented who had mitral insufficiency, cardiomyopathy and end stage renal failure requiring hemodialysis.

 

Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra, ikinci en sık lizozomal depo hastalığıdır. Sistemik olarak pek çok bulgu vermesine rağmen teşhisi genellikle gecikmektedir. Benzer hastalık bulguları olan aile öyküsü, tanı için önemlidir. Bu yazıda, mitral yetmezlliği ve kardiyomyopati mevcut olup son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz uygulanan ve genetik analiz sonucu Fabry hastalığı tanısı konulan 23 yaşında erkek hasta sunulmaktadır.

Article Details

Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı

Authors: Bennur ESEN | Ahmet Engin ATAY | Emel GÖKMEN | Süleyman YILDIRIM | Dede ŞİT

Journal: Ege Journal of Medicine 2015 Vol.54 Issue 1, pp.33-35

Document Type: Article

Publication Date: 2/2015

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000954288

Fabry hastalığı

hemodiyaliz

son dönem böbrek yetmezliği

Issues

Authors:

Bennur ESEN | Ahmet Engin ATAY | Emel GÖKMEN | Süleyman YILDIRIM | Dede ŞİT

Journal:

Ege Journal of Medicine 2015 Vol.54 Issue 1, pp.33-35

Document Type:

Article

Publication Date:

2/2015

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000954288