İskelet Displazilerine Özgü Array-CGH Dizaynı ve Uygulaması

Hatip AYDIN; Aysel KALAYCI YİĞİN; Filiz ÖZDEMİR; Mehmet SEVEN

Article Details

İskelet Displazilerine Özgü Array-CGH Dizaynı ve Uygulaması

Authors:

Hatip AYDIN | Aysel KALAYCI YİĞİN | Filiz ÖZDEMİR | Mehmet SEVEN

Main Topics:

Genetics and evolution

Journal:

Phoenix Medical Journal 2019 Vol.1 Issue 1, pp.26-30

Document Type:

Article

Publication Date:

10/2019

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000845688

Keywords:

Abstract:

 


Skeletal dysplasia (SD) and associated disorders
classified 42 groups and 436 defined diseases. Totally 364 genes are associated
with SD. The design of high-resolution array-CGH allows research to be done
with advanced technology in the genetic diseases that still unknown etiology
and molecular basis.


The aim of this study was to design a new
high-resolution arrayCGH microchip for skeletal dysplasias. 


To work; Eight patients who were admitted to
Cerrahpaşa Medical Faculty, Medical Genetics Department, and diagnosed as
skeletal dysplasia but had no known chromosomal abnormalities, any change that
can be detected by routine molecular techniques or no metabolic cause were
included.







We designed a
microarray slight containing 14127 probes for the intronic and exonic regions
of the 226 SD genes and also the 44K Array-CGH probe group that is standardized
by ISCA. Data obtained from these designed array-CGH slides were evaluated with
the CytoGenomics program. The investigation by this method achieved 85% success
in patients. We detected copy number changes in 7 out of 8 patients. The
detected changes have the possibility of being candidate genes for related
syndromes. We think that the designed microarray slight will be useful for
re-identifying the criteria of SD and new subgroups and also describing the
candidate genes of SD with unknown etiology.




.

 


İskelet displazileri 42 ana gruba ayrılan 436 hastalıktan oluşmaktadır.
Bu hastalıklar yaklaşık 364 genin bir veya birkaçı ile ilişkilendirilmektedir.
Yüksek rezolüsyonlu array-CGH dizaynı, etiyolojisi ve moleküler temelleri iyi
bilinmeyen genetik hastalıklarda, ileri teknolojik araştırmaların yapılmasına
olanak sağlamaktadır. Bu çalışma için iskelet displazilerine özgü yüksek
rezolüsyonlu yeni bir arrayCGH mikroçip tasarlanması amaçlandı. Çalışmaya; Cerrahpaşa
Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’na başvuran ve iskelet displazisi
tanısı alan, ancak etiyolojisinde bilinen herhangi bir kromozomal anomali,
rutin moleküler tekniklerle tespit edilebilen bir değişim veya metabolik bir
neden bulunamayan 8 hasta dahil edildi. Tüm genom incelemesi için ISCA
tarafından tasarlanan 44K array-CGH prob grubuna ilave olarak iskelet displazilerinde
tanımlanan 226 gen bölgesine özgü, ekzonik ve intronik alanları da kapsayacak
şekilde 14127 adet prob kullanarak yeni bir mikroçip dizayn edildi. Tasarlanan
bu array-CGH slaytlarından elde edilen veriler CytoGenomics programıyla
değerlendirildi. Hazırlanan mikroçiplerle incelenen hastalarda %85 oranında
başarı sağlandı. Analiz edilen 8 hastanın 7’sinde anlamlı kopya sayısı
değişikliği saptandı. Belirlenen bu değişikliklerin ilişkili sendromlar için
aday genler olabileceği, bu tasarımın modifiye şekilleriyle iskelet displazisi
tanı kriterlerinin yeniden belirlenebileceği, yeni alt tiplendirmelere yol
gösterebileceği ve etiyolojisi bilinmeyen displazilerin moleküler temellerinin
açıklanmasına imkan sağlayabileceği düşünülmektedir.


.

Article Details

İskelet Displazilerine Özgü Array-CGH Dizaynı ve Uygulaması

Authors:

Hatip AYDIN | Aysel KALAYCI YİĞİN | Filiz ÖZDEMİR | Mehmet SEVEN

Main Topics:

Genetics and evolution

Journal:

Phoenix Medical Journal 2019 Vol.1 Issue 1, pp.26-30

Document Type:

Article

Publication Date:

10/2019

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000845688

İskelet Displazisi

Array-CGH

Mikroarray Dizaynı

Issues

Article Details

İskelet Displazilerine Özgü Array-CGH Dizaynı ve Uygulaması

Authors: Hatip AYDIN | Aysel KALAYCI YİĞİN | Filiz ÖZDEMİR | Mehmet SEVEN

Main Topics: Genetics and evolution

Journal: Phoenix Medical Journal 2019 Vol.1 Issue 1, pp.26-30

Document Type: Article

Publication Date: 10/2019

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000845688

İskelet Displazisi

Array-CGH

Mikroarray Dizaynı

Issues

Authors:

Hatip AYDIN | Aysel KALAYCI YİĞİN | Filiz ÖZDEMİR | Mehmet SEVEN

Main Topics:

Genetics and evolution

Journal:

Phoenix Medical Journal 2019 Vol.1 Issue 1, pp.26-30

Document Type:

Article

Publication Date:

10/2019

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000845688