Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi

Nuran ÇETİN; Bilal YILDIZ; Nurdan KURAL; Sevilhan ARTAN

Article Details

Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi

Authors:

Nuran ÇETİN | Bilal YILDIZ | Nurdan KURAL | Sevilhan ARTAN

Publisher:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Journal:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2013 Vol.7 Issue 4, pp.173-177

Document Type:

Article

Publication Date:

11/2013

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000703993

Frequency:

Bimonthly

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490

Abstract:

 

Objective: Familial Mediterranean Fever (FMF) is a disease characterized by recurrent fever and peritonitis. The onset of clinical symptoms and severity of disease in patients with FMF may be different according to the type of mutation. MEFV gene mutations and clinical symptoms were investigated in this study. The relationship between the genotype and phenotype of the disease was evaluated. Material and Methods: 110 patients diagnosed with FMF were included in this study. The first episode age and age at diagnosis were identified. The complaints during an attack were recorded. MEFV gene mutations were determined. The relationship between the type of mutation and mutations groups (homozygous/heterozygous/compound heterozygous) with clinical symptoms were investigated. results: The most common mutations were M694V (43.6%), followed by V726A (13.6%) and E148Q (10.9%). Chest pain was the most common clinical finding in patients with the M694V/M680I heterozygous mutation (p0.05). conclusion: We think that arthritis, growth retardation, and chest pain were associated with the type of mutation during attacks but the age of onset of symptoms was not associated with the type of mutation.

 

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve peritonit ile karakterize bir hastalıktır. Hastalardaki klinik bulguların başlangıç yaşı ve hastalığın şiddeti mutasyon çeşidine göre farklılık gösterebilmektedir. Bu çalışmada MEFV genindeki mutasyonlar ile klinik bulguların ilişkisi araştırıldı. Hastalığın genotip/fenotip bağlantısı değerlendirildi.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya AAA tanılı 110 olgu alındı. İlk atak yaşı ve tanı yaşları belirlendi. Atak sırasındaki yakınmaları sorgulandı. MEFV gen mutasyonları belirlendi. Klinik yakınmalar ile mutasyon grupları ve mutasyonun tipi (homozigot/heterozigot/birleşik heterozigot) arasındaki ilişki araştırıldı.Bulgular: Hastalarda en sık M694V (%43.6), V726A (%13.6), E148Q (%10.9) mutasyonları saptandı. M694V/M680I heterozigot mutasyonu saptanan hastalarda göğüs ağrısı istatistiksel olarak anlamlı daha sıktı (p0.05).Sonuç: AAA atağı sırasında görülen artrit, büyüme geriliği ve göğüs ağrısının mutasyon çeşidi ile ilişkili olduğu; başlangıç yaşının mutasyon çeşidi ile bir bağlantısı olmadığı düşünüldü.

Article Details

Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi

Authors: Nuran ÇETİN | Bilal YILDIZ | Nurdan KURAL | Sevilhan ARTAN

Publisher: T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Journal: Turkish Journal of Pediatric Disease 2013 Vol.7 Issue 4, pp.173-177

Document Type: Article

Publication Date: 11/2013

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000703993

Frequency: Bimonthly

eISSN: 2148-3566

pISSN: 1307-4490

Issues

Authors:

Nuran ÇETİN | Bilal YILDIZ | Nurdan KURAL | Sevilhan ARTAN

Publisher:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Journal:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2013 Vol.7 Issue 4, pp.173-177

Document Type:

Article

Publication Date:

11/2013

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000703993

Frequency:

Bimonthly

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490