Hataydaki α-Talasemi Genotipleri ve α-Talasemi Genotip Frekansı

Özgür ALDEMİR; Müzeyyen İZMİRLİ

Article Details

Hataydaki α-Talasemi Genotipleri ve α-Talasemi Genotip Frekansı

Authors:

Özgür ALDEMİR | Müzeyyen İZMİRLİ

Publisher:

Bolu Abant Izzet Baysal University

Journal:

Abant Medical Journal 2014 Vol.3 Issue 3, pp.233-236

Document Type:

Article

Publication Date:

8/2014

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000436451

Frequency:

Tri-annual

eISSN:

2147-1800

pISSN:

1305-4392

Abstract:

 

OBJECTIVE: α-thalassemia, characterized by a decreased or lack of synthesis of α-globin chains of hemoglobin, is very common disease in the world. α-globin gene is located at the short arm of chromosome 16  16p 13.3  and contains mutations including deletions and single point mutations  α3.7, αMED, α COD8  -AA , 1-5nt IVS α2, α2 poly A1 mutations . In this study, we aimed to determine the frequency of α-thalassemia gene mutations in Hatay region. METHODS: To do so, study population who referred to Medical Genetic Department of Mustafa Kemal University, Medical School for either detection of α-thalassemia gene mutations between 2012-2013, 407 individuals with α-thalassemia gene mutations were includud to the study. Molecular screening of the α-globin gene was carried out by an α-globin strip assay  Vienna Lab Diagnostics, Vienna, Austria  which is based on multiplex PCR  Polymerase Chain Reaction  for specific amplification.RESULTS: According to this, it has found that the frequencies of α3.7, αMED, α COD8  -AA , 1-5nt IVS α2, α2 poly A1 mutations are 29.48%, 5.16%, 0.25%, 0.25%, 0.25%, respectively.CONCLUSION: Consequently, the frequency of mutation affects ethnic backround and geographic locations. Hatay region also has a unique origin and so, the frequencies of α-thalassemia gene mutations has unique characteristic.

 

AMAÇ: Dünyada çok yaygın olarak görülen α-talasemi, hemoglobindeki α-globin zincirinin eksikliği ya da azalması ile karakterize olan bir hastalıktır. α-globin geni 16. kromozomun kısa kolu üzerinde  16p 13.3  bulunur ve delesyon ve tek nokta mutasyonu şeklinde  α3.7, αMED, α COD8 -AA , α2 IVS 1-5nt, α2 poly A1 mutasyonları  mutasyonlar içerir. Biz bu çalışmada Hatay bölgesindeki α-talasemi gen mutasyonlarının frekansını belirlemeyi amaçladık. YÖNTEMLER: Bu amaçla, 2012-2013 tarihleri arasında Mustafa Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD’a gelen α-talasemili 407 hasta tarandı. α-globin geninin moleküler analizi multipleks PCR  Polimeraz Zincir Reaksiyonu  temelli α-globin Strip Assay yöntemi  Vienna Lab Diagnostics, Vienna, Austria  ile gerçekleştirildi. BULGULAR: Buna göre, bölgemizdeki α3.7, αMED, α COD8 -AA , α2 IVS 1-5nt, α2 poly A1mutasyonlarının frekansları sırası ile %29.48, %5.16, %0.25, %0.25, %0.25 şeklinde bulunmuştur. SONUÇ: Sonuç olarak, mutasyonların görülme sıklığı etnik kökenden ve coğrafik bölgelerden etkilenmektedir. Hatay bölgesi de kendine has bir etnik kökene sahiptir ve bu yüzden α-talasemi gen mutasyonları frekansları da kendine has bir özelliktedir.

Article Details

Hataydaki α-Talasemi Genotipleri ve α-Talasemi Genotip Frekansı

Authors: Özgür ALDEMİR | Müzeyyen İZMİRLİ

Publisher: Bolu Abant Izzet Baysal University

Journal: Abant Medical Journal 2014 Vol.3 Issue 3, pp.233-236

Document Type: Article

Publication Date: 8/2014

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000436451

Frequency: Tri-annual

eISSN: 2147-1800

pISSN: 1305-4392

Issues

Authors:

Özgür ALDEMİR | Müzeyyen İZMİRLİ

Publisher:

Bolu Abant Izzet Baysal University

Journal:

Abant Medical Journal 2014 Vol.3 Issue 3, pp.233-236

Document Type:

Article

Publication Date:

8/2014

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000436451

Frequency:

Tri-annual

eISSN:

2147-1800

pISSN:

1305-4392