Lizozomal Depo Hastalıkllarının Tanı Ve Tedavisinde Yeni Yaklaşımlar

D. GELMEZ BEKER,; Y. ALİYAZICIOĞLU

Article Details

Lizozomal Depo Hastalıkllarının Tanı Ve Tedavisinde Yeni Yaklaşımlar

Authors:

D. GELMEZ BEKER, | Y. ALİYAZICIOĞLU

Publisher:

Ondokuz Mayıs University

Journal:

Journal of Experimental and Clinical Medicine 2002 Vol.19 Issue 1

Document Type:

Article

Publication Date:

12/2009

Document Language:

English

Document ID (Org No.):

2000477790

Frequency:

Quarterly

eISSN:

1309-5129

pISSN:

1309-4483

Abstract:

 

New Approaches in Diagnosis and Treatment of Lysosomal Storage Diseases
Inborn errors of metabolism is a general term that is applied to numerous genetic disorders whose pathology is usually attributable to excessive tissue stores or circulating concentrations of a specific undegradecl metabolite. Lysosomal storage diseases result from accumulation in Iysosomes of metabolites that whould normally be degraded by one of the many hydrolytic enzymes which reside in subcellular organelles. These specific enzyme deficiencies of lysosomal storage diseases have been identified by products stored in tissues. The nature of these storage products are identified to be sphingolipids and glycosaminoglycans.

Doğumsal metabolizma bozuklukları spesifik bazı metabolitlerin dolaşımdaki konsantrasyonlarının ya da dokulardaki depo formlarının artması ile karakterize. genetik hastalıklar için kullanılan genel bir terimdir. Lizozomal depo hastalıkları normalde lizozomal hidrolitik enzimler tarafından yıkılması gereken fakat bu işlem gerçekleşmediği için lizozomlarda biriken metabolitler tarafından oluşturulur. Depo edilen metabolitin cinsine göre eksik enzim tespit edilir. Depo edilen metabolitler genellikle sfingolipidler ve glikozaminoglikanlardır.

Article Details

Lizozomal Depo Hastalıkllarının Tanı Ve Tedavisinde Yeni Yaklaşımlar

Authors: D. GELMEZ BEKER, | Y. ALİYAZICIOĞLU

Publisher: Ondokuz Mayıs University

Journal: Journal of Experimental and Clinical Medicine 2002 Vol.19 Issue 1

Document Type: Article

Publication Date: 12/2009

Document Language: English

Document ID (Org No.): 2000477790

Frequency: Quarterly

eISSN: 1309-5129

pISSN: 1309-4483

Issues

Authors:

D. GELMEZ BEKER, | Y. ALİYAZICIOĞLU

Publisher:

Ondokuz Mayıs University

Journal:

Journal of Experimental and Clinical Medicine 2002 Vol.19 Issue 1

Document Type:

Article

Publication Date:

12/2009

Document Language:

English

Document ID (Org No.):

2000477790

Frequency:

Quarterly

eISSN:

1309-5129

pISSN:

1309-4483