Eklem ve yüz anomalisi olan Larsen sendromlu bir vaka

Didem Aliefendioğlu; Davut Gül; Ayşegül Alpcan; Emine Mısırlıoğlu; Murad Uslu

Article Details

Eklem ve yüz anomalisi olan Larsen sendromlu bir vaka

Authors:

Didem Aliefendioğlu | Davut Gül | Ayşegül Alpcan | Emine Mısırlıoğlu | Murad Uslu

Publisher:

DNT Ortadoğu Yayıncılık A.Ş.

Journal:

Turkish Journal of Clinics and Laboratory 2015 Vol.6 Issue 2, pp.77-79

Document Type:

Article

Publication Date:

9/2015

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000633102

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2149-8296

Abstract:

 


Larsen syndrome is a rare genetic disorder, with an incidence of 1/ 100000. Ultrasonography is important in prenatal diagnosis. Joint hypermobility, spinal deformity, congenital joint dislocations, distinctive facial features are characteristic findings in newborn. An autosomal dominant form and a more severe autosomal resesive form have been described. Larsen syndrome is discussed with a review of literature.

Key words: congenital joint dislocations Larsen syndrome, prenatal diagnosis

.

 


Larsen sendromu doğan bebeklerin 100.000’de birinde görülen nadir bir genetik hastalıktır. Prenatal tanıdan ultrasonografinin önemi vardır. Yenidoğan döneminde tipik yassı yüz şekli, eklemlerde doğuştan dislokasyonlar, spinal deformite ile karakterizedir. Otozomal dominant formu ve daha ciddi klinik formu olan otozomal resesif tipi tanımlanmıştır. Bu çalışmada Larsen sendromlu bir vaka literatürdeki vakalar araştırılarak tartışılmıştır.

Anahtar kelimeler: Konjenital eklem dislokasyonları, Larsen sendromu, Prenatal tanı

.

Article Details

Eklem ve yüz anomalisi olan Larsen sendromlu bir vaka

Authors: Didem Aliefendioğlu | Davut Gül | Ayşegül Alpcan | Emine Mısırlıoğlu | Murad Uslu

Publisher: DNT Ortadoğu Yayıncılık A.Ş.

Journal: Turkish Journal of Clinics and Laboratory 2015 Vol.6 Issue 2, pp.77-79

Document Type: Article

Publication Date: 9/2015

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000633102

Frequency: Quarterly

eISSN: 2149-8296

Issues

Authors:

Didem Aliefendioğlu | Davut Gül | Ayşegül Alpcan | Emine Mısırlıoğlu | Murad Uslu

Publisher:

DNT Ortadoğu Yayıncılık A.Ş.

Journal:

Turkish Journal of Clinics and Laboratory 2015 Vol.6 Issue 2, pp.77-79

Document Type:

Article

Publication Date:

9/2015

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000633102

Frequency:

Quarterly

eISSN:

2149-8296