TUBULİN-SPECİFİC CHAPERONE D (TBCD) GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TESPİT EDİLEN PEBAT SENDROMLU OLGU

Muhsin ELMAS; Başak GÖĞÜŞ; Ayşegül BÜKÜLMEZ; Mustafa SOLAK

Article Details

TUBULİN-SPECİFİC CHAPERONE D (TBCD) GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TESPİT EDİLEN PEBAT SENDROMLU OLGU

Authors:

Muhsin ELMAS | Başak GÖĞÜŞ | Ayşegül BÜKÜLMEZ | Mustafa SOLAK

Publisher:

Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Kocatepe Medical Journal 2022 Vol.23 Issue 2, pp.231-234

Document Type:

Article

Publication Date:

4/2022

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000531798

Frequency:

Monthly

eISSN:

2149-7869

Abstract:

 


Tubulinopathies describe a family of neurodevelopmental / neurodegenerative diseases caused by mutations in various genes encoding tubulin isoforms. Mutations in TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D) that encodes one of the five tubulin-specific chaperones involved in tubulin folding and polymerization cause rare neurodevelopmental Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum (PEBAT) syndrome. The syndrome in question has neurodevelopmental and neurodegenerative features characterized by early-onset cortical atrophy, secondary hypomyelination, microcephaly, developmental delay, mental retardation, epilepsy, optic atrophy, spastic quadriplegia and thin corpus callosum on brain magnetic resonance imaging. Mutations in TBCD which cause PEBAT syndrome are inherited with an autosomal recessive inheritance pattern. Therefore, consanguineous marriages are an important risk factor for the mutation. A homozygous [c.230A>G (p.His77Arg) (p.H77R)] mutation in the TBCD gene was detected in the whole exome sequencing analysis of a 5-year-old male patient who applied with the complaints of epilepsy and neuromotor retardation.

.

 


Tubulinopatiler, tubulin izoformlarını kodlayan çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonların sebep olduğu nörogelişimsel / nörodejeneratif hastalıklar ailesini tanımlamaktadır. Tubulin katlanmasına ve polimerizasyonuna katılan beş tubulin spesifik şaperondan birini kodlayan tubuline özgü şaperon D (Tubulin-Specific Chaperone D, TBCD)'deki mutasyonlar, nadir görülen nörogelişimsel “ensefalopati, ilerleyici, erken başlangıçlı ve beyin atrofisi ve ince korpus kallosum” ile karakterize PEBAT sendromuna neden olur. Söz konusu sendrom, erken başlangıçlı kortikal atrofi, sekonder hipomyelinasyon, mikrosefali, gelişimsel gecikme, mental retardasyon, epilepsi, optik atrofi, spastik kuadripleji ve beyin manyetik rezonans görüntülemesinde ince korpus kallozum görüntüsü ile karakterize nörogelişimsel ve nörodejeneratif özelliklere sahiptir. PEBAT sendromuna neden olan TBCD'deki mutasyonlar otozomal ressesif kalıtım paterni ile geçiş göstermektedir. Dolayısıyla akraba evliliği söz konusu mutasyon için önemli bir risk faktörüdür. 5 yaşındaki erkek hasta epilepsi ve nöromotor gerilik şikayetiyle tarafımıza başvurmuştur. Yapılan tüm ekzom dizileme analizinde TBCD geninde homozigot [c.230A>G (p.His77Arg) (p.H77R)] mutasyonu saptandı.

.

Article Details

TUBULİN-SPECİFİC CHAPERONE D (TBCD) GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TESPİT EDİLEN PEBAT SENDROMLU OLGU

Authors: Muhsin ELMAS | Başak GÖĞÜŞ | Ayşegül BÜKÜLMEZ | Mustafa SOLAK

Publisher: Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi

Main Topics: Promotion of health

Journal: Kocatepe Medical Journal 2022 Vol.23 Issue 2, pp.231-234

Document Type: Article

Publication Date: 4/2022

Document Language: Turkish

Document ID (Org No.): 2000531798

Frequency: Monthly

eISSN: 2149-7869

Issues

Authors:

Muhsin ELMAS | Başak GÖĞÜŞ | Ayşegül BÜKÜLMEZ | Mustafa SOLAK

Publisher:

Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi

Main Topics:

Promotion of health

Journal:

Kocatepe Medical Journal 2022 Vol.23 Issue 2, pp.231-234

Document Type:

Article

Publication Date:

4/2022

Document Language:

Turkish

Document ID (Org No.):

2000531798

Frequency:

Monthly

eISSN:

2149-7869